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【遗传性多发脑梗死性痴呆生病原因】为什么会患上遗传性多发脑梗死性痴呆

遗传性多发脑梗死性痴呆生病原因,为什么会患上遗传性多发脑梗死性痴呆

遗传性多发脑梗死性痴呆疾病病因

一、发病原因

Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的基因连锁分析发现,本病遗传基因定位于染色体19q12位点。用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域(Ducros etal,1996),确认CADASIL的病因是Notch 3基因突变(Joutel etal,1996)。

二、发病机制

已报道的17例CADASIL病理报告,大体除轻度均匀脑萎缩,额顶叶明显,2例小脑萎缩明显,2例有大块脑血肿,无特征性改变。Willis环可有轻度动脉粥样硬化和小动脉硬化,血管无闭塞。脑室周围白质、基底核、丘脑、中脑和脑桥可见多发腔隙性病灶,皮质下白质通常较好,脑室明显扩张。10例病人中少数可见冠状动脉和主动脉粥样硬化斑。镜下白质髓鞘染色呈弥漫性和局灶性苍白,深部白质、内囊可见腔隙性病灶及梗死巨噬细胞反应,轻中度胶质增生,在罕见的病例新皮质存在老年斑。白质及软脑膜血管壁特征性纤维透明蛋白使管壁增厚,Sourander报道3例广泛闭塞性血管内层透明变性,2例血管闭塞,内膜纤维素性坏死。血管肌细胞核丢失,球形细胞或分散的清晰胞质气球样肌细胞使中膜呈模糊颗粒样外观,Guttiierez-Molina等(1994)称为小动脉颗粒样变性(small arterial granular degeneration,SAGD)。Estes(1991)电镜研究首先发现脑白质、软脑膜血管颗粒样嗜锇物(granular osmiophilic material,GOM),以后许多学者报告GOM。GOM由大量电子致密物细胞外颗粒样沉积物组成,大小从难以测出到0.2~0.8mm。GOM围绕血管平滑肌细胞(VSMCs),由10~15nm的粒状物组成。脑穿通支和脑膜动脉VSMCs明显破坏,脑白质、大脑及小脑皮质、视神经、视网膜VSMCs不能识别,皮肤、肌肉和神经活检VSMCs均可见这种改变,GOM的性质尚未确定。

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