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【小儿海蓝组织细胞增生症生病原因】为什么会患上小儿海蓝组织细胞增生症

小儿海蓝组织细胞增生症生病原因,为什么会患上小儿海蓝组织细胞增生症

一、发病原因认为本病征是常染色体隐性遗传性疾病,本病征病因未明。海蓝组织细胞增生症又名海蓝组织细胞综合征。没有地区或种族特异性,也没有年龄特异性,从婴儿到老年均可发病。1947年moeschlin首先发现组织细胞中海蓝色或深蓝色的粗大颗粒。1954年由sawitsky首先描述,1970年silverstein等正式提出本病征的名称。Blankenship等曾报道有一家3人均患本病,故提示常染色体隐性遗传性疾病。临床上可分为原发性和继发性两类,继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海贫血、脂蛋白血症、多发性骨髓瘤等。其特点为肝脾肿大,血小板减少伴轻度紫癜,骨髓涂片出现大量海蓝组织细胞。

二、发病机制

常见肝脾肿大、血小板减少、溶血性贫血等症状,可能是由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚,导致体内黏多糖代谢异常造成堆积。

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